condición médica En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Disgenesia reticular tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
condición médica. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 33355 y el código CIE-10 D81.0, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Disgenesia reticular pueden presentar síntomas como linfopenia. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: linfopenia.
La base genética de Disgenesia reticular está asociada a los genes: AK2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Disgenesia reticular, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 D81.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 33355 |
|---|---|
| CIE-10 | D81.0 |
| OMIM | 267500 |
| MeSH | C538361 |
| Especialidad | hematología |
| Síntomas | linfopenia |
| Genes | AK2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La disgenesia reticular es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave que afecta a la inmunidad y provoca inmunodeficiencia combinada, con afectación de la inmunidad humoral y de la inmunidad celular. Se clasifica como una variedad de inmunodeficiencia combinada. Los síntomas se inician inmediatamente después del nacimiento. Es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) .
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Los síntomas documentados incluyen: linfopenia.
Los genes asociados incluyen: AK2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es D81.0 y el código Orphanet es 33355.
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