Enfermedad genética con manifestaciones clínicas óseas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, acondroplasia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Enfermedad genética con manifestaciones clínicas óseas. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 15, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de acondroplasia está asociada a los genes: FGFR3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de acondroplasia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 15 |
|---|---|
| OMIM | 100800 |
| MeSH | D000130 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | FGFR3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75 % de los casos son consecuencia de una mutación genética nueva, y el 25 % restante son heredados, necesitándose sólo un gen mutado de uno de los padres, ya que es un gen autosómico dominante. El trastorno consiste en una mutación que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago de crecimiento y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. El cuadro se presenta en uno de cada 25 000 nacidos vivos. Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de alteraciones en la forma del cuerpo (dismorfias), entre las cuales des
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Los genes asociados incluyen: FGFR3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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