variación del ritmo cardíaco que no se justifica por razones fisiológicas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, trastorno del ritmo cardíaco tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
variación del ritmo cardíaco que no se justifica por razones fisiológicas. En España, Trastorno del ritmo cardíaco cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 218436 y el código CIE-10 I49, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Trastorno del ritmo cardíaco está asociada a los genes: KCNH2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Trastorno del ritmo cardíaco se encuentran: encainide, Dronedarona, Flecainida, Metoprolol, Propafenona, Amiodarona. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Trastorno del ritmo cardíaco, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 I49 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 218436 |
|---|---|
| CIE-10 | I49 |
| OMIM | 115000 |
| MeSH | D001145 |
| Especialidad | cardiología, rhythmology |
| Genes | KCNH2 |
| Tratamientos | encainide, Dronedarona, Flecainida, Metoprolol, Propafenona, Amiodarona, tocainide, Digoxina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: KCNH2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: encainide, Dronedarona, Flecainida, Metoprolol, Propafenona. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es I49 y el código Orphanet es 218436.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.