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Enfermedad rara ORPHA 280 · Actualizado: 2026-07-31

síndrome de Wolf-Hirschhorn: síntomas, genes y tratamientos

enfermedad genética poco frecuente asociada a anomalías en el cromosoma 4 Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para síndrome de Wolf-Hirschhorn, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.

Qué es síndrome de Wolf-Hirschhorn

enfermedad genética poco frecuente asociada a anomalías en el cromosoma 4. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 280, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de síndrome de Wolf-Hirschhorn, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.

Datos de síndrome de Wolf-Hirschhorn

Código Orphanet280
OMIM194190
MeSHD054877

Datos en resumen

Síntomas 0 Genes 0 Tratamientos 0

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes31% Síntomas80% Tratamientos86%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados0Percentil 31 de 300 enfermedades
Síntomas documentados0Percentil 80 de 300 enfermedades
Tratamientos documentados0Percentil 86 de 300 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Vídeo: más información sobre síndrome de Wolf-Hirschhorn

"Avanzar en la Investigación del Síndrome de Wolf-Hirschhorn" — FECYT ciencia (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.

Preguntas frecuentes sobre síndrome de Wolf-Hirschhorn

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo síndrome de Wolf-Hirschhorn o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es) · OMIM