En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 86 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson está asociada a los genes: DKC1, TERT, PARN, TINF2, RTEL1, ACD. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 D61.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 3322 |
|---|---|
| CIE-10 | D61.0 |
| OMIM | 616353 305000 613990 |
| MeSH | C536068 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | DKC1, TERT, PARN, TINF2, RTEL1, ACD |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: DKC1, TERT, PARN, TINF2, RTEL1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es D61.0 y el código Orphanet es 3322.
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