fusión congénita de uno o más dedos En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, sindactilia tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
fusión congénita de uno o más dedos. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 93402, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de sindactilia está asociada a los genes: GJA1, HOXD13. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de sindactilia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 93402 |
|---|---|
| OMIM | 185900 186200 186100 |
| MeSH | D013576 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | GJA1, HOXD13 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"DEDO MEÑIQUE DEL PIE ROTO #doctorjuancarlosalbornoz #dedomeñiquedelpie" — Dr. Juan Carlos Albornoz (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La sindactilia (del griego συν- = "junto" más δακτυλος = "dedo") es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Suele presentarse en algunos mamíferos como el siamang, y es inusual en los humanos. Se clasifica como simple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando abarca a los huesos o uñas de dedos adyacentes. También se le llama a la técnica de la inmovilización de un dedo mediante su unión al adyacente. Es el método de elección en las fracturas de las falanges del pie, y en aquellas fracturas estables en falanges de la mano. Se realizan con tiras de esparadrapo colocadas proximal y distal a la articulación interfalángica previa colocación de una gasa o algodón entre los dedos evitando lesionar la piel incluso usando un depresor lingual para mantener la falange derecha y evitar que se doble y pueda torcer el hueso dañado. Es importante evitar el efecto “
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: GJA1, HOXD13. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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