En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad del jarabe de arce tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Enfermedad del jarabe de arce pueden presentar síntomas como vómito. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: vómito.
La base genética de Enfermedad del jarabe de arce está asociada a los genes: DLD, BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Enfermedad del jarabe de arce, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 511 |
|---|---|
| OMIM | 246900 248600 615135 |
| MeSH | D008375 |
| Especialidad | endocrinología |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Síntomas | vómito |
| Genes | DLD, BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 83 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: vómito.
Los genes asociados incluyen: DLD, BCKDHB, BCKDHA, DBT, PPM1K. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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