trastorno neurológico y cutáneo asociado con manchas de vino de Oporto en la cara, glaucoma, convulsiones, discapacidad intelectual y malformaciones cerebrales En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Sturge-Weber tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno neurológico y cutáneo asociado con manchas de vino de Oporto en la cara, glaucoma, convulsiones, discapacidad intelectual y malformaciones cerebrales. En España, Síndrome de Sturge-Weber cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 3205 y el código CIE-10 Q85.8, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Síndrome de Sturge-Weber está asociada a los genes: GNAQ. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Sturge-Weber, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q85.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 3205 |
|---|---|
| CIE-10 | Q85.8 |
| OMIM | 185300 |
| MeSH | D013341 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | GNAQ |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: GNAQ. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q85.8 y el código Orphanet es 3205.
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