En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Lesch-Nyhan tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Síndrome de Lesch-Nyhan pueden presentar síntomas como autolesión. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: autolesión.
La base genética de Síndrome de Lesch-Nyhan está asociada a los genes: HPRT1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Síndrome de Lesch-Nyhan se encuentran: Alopurinol. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Síndrome de Lesch-Nyhan, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 510 |
|---|---|
| OMIM | 300322 |
| MeSH | D007926 |
| Especialidad | endocrinología |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Síntomas | autolesión |
| Genes | HPRT1 |
| Tratamientos | Alopurinol |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: autolesión.
Los genes asociados incluyen: HPRT1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Alopurinol. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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