enfermedad por carencia de vitamina D En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, raquitismo tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 89 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad por carencia de vitamina D. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 289157, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de raquitismo está asociada a los genes: VDR, CYP27B1, CYP2R1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para raquitismo se encuentran: calcitriol, ergocalciferol. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de raquitismo, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 289157 |
|---|---|
| OMIM | 264700 277440 600081 |
| MeSH | D012279 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | VDR, CYP27B1, CYP2R1 |
| Tratamientos | calcitriol, ergocalciferol |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 89 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
"DO YOU KNOW WHAT RICKETS IS? - TREATMENT OF HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS" — Medicina Extraordinaria (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
El raquitismo (del griego ῥάχι-ς/-δος rhakhi(d) "columna vertebral" + -îtis "inflamación" + -ismos "proceso patológico") es una enfermedad producida por una deficiencia de vitamina D. Se caracteriza por deformidades esqueléticas causadas por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre. Uno de los grandes clínicos del siglo XVII, Francis Glisson, fue el que dio la explicación más extensa del raquitismo infantil (deformación de la cabeza, tórax y raquis) en su libro sobre el tema donde dice que los pequeños pacientes no mueven las articulaciones y tienden más bien a estarse quietos.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: VDR, CYP27B1, CYP2R1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: calcitriol, ergocalciferol. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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