enfermedad por carencia de vitamina D En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, raquitismo tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad por carencia de vitamina D. En España, Raquitismo cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 289157, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Raquitismo está asociada a los genes: CYP27B1, VDR, CYP2R1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Raquitismo se encuentran: calcitriol, ergocalciferol. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Raquitismo, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 289157 |
|---|---|
| OMIM | 264700 277440 600081 |
| MeSH | D012279 |
| Especialidad | endocrinología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Genes | CYP27B1, VDR, CYP2R1 |
| Tratamientos | calcitriol, ergocalciferol |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: CYP27B1, VDR, CYP2R1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: calcitriol, ergocalciferol. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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