En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Deficiencia de adenilosuccinato liasa tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Deficiencia de adenilosuccinato liasa está asociada a los genes: ADSL. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Deficiencia de adenilosuccinato liasa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E79.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 46 |
|---|---|
| CIE-10 | E79.8 |
| OMIM | 103050 |
| MeSH | C538235 |
| Genes | ADSL |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
Deficiencia de la adenilosuccinato liasa, también llamada Deficiencia de adenilosuccinasa, es una rara enfermedad metabólica autosómica recesiva caracterizada por la aparición de 5-succinil-amino-4-imidazol-carboxamida ribósido (SAICAr) y succiniladenosina (S-Ado) en el fluido cerebroespinal, orina, y en menor grado en el plasma sanguíneo. Estas dos purinas succinilo son los derivados desfosforilados del ribótido SAICAr y adenilosuccinato (S-AMP), ambos de la adenilosuccinato liasa (ASL) que cataliza una importante reacción en la ruta de la biosíntesis de las purinas. ASL cataliza dos reacciones distintas en la síntesis de los nucleótidos de la purina donde ambas involucran la β-eliminación de fumarato para producir aminoimidazol carboxamida ribósido (AICA) a partir de SAICAr o de S-AMP.
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Los genes asociados incluyen: ADSL. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es E79.8 y el código Orphanet es 46.
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