grupo de neoplasias hematológicas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome mielodisplásico tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
grupo de neoplasias hematológicas. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 52688 y el código CIE-10 D46, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de síndrome mielodisplásico está asociada a los genes: SETBP1, DNMT3A, GATA2, TET2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para síndrome mielodisplásico se encuentran: Citarabina, azacitidina, deferoxamina, talidomida, Eltrombopag, lenalidomida. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de síndrome mielodisplásico, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 D46 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 52688 |
|---|---|
| CIE-10 | D46 |
| OMIM | 614286 |
| MeSH | D009190 |
| Especialidad | hematología |
| Genes | SETBP1, DNMT3A, GATA2, TET2 |
| Tratamientos | Citarabina, azacitidina, deferoxamina, talidomida, Eltrombopag, lenalidomida, Deferiprone, Ipilimumab |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 92 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
"Myelodysplastic syndromes: causes, symptoms, treatment" — Top Doctors LATAM (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: SETBP1, DNMT3A, GATA2, TET2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Citarabina, azacitidina, deferoxamina, talidomida, Eltrombopag. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es D46 y el código Orphanet es 52688.
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