Enfermedad genética En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Enfermedad genética. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 124, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond está asociada a los genes: GATA1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 124 |
|---|---|
| OMIM | 615550 105650 614900 |
| MeSH | D029503 |
| Especialidad | hematología |
| Genes | GATA1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Explicación de la anemia de Diamond-Blackfan" — Rare Disease Report (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: GATA1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.