En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, artritis juvenil idiopática tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Artritis juvenil idiopática está asociada a los genes: IL6, PTPN22, STAT4, MIF, CD247, IL2RB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Artritis juvenil idiopática se encuentran: ibuprofeno, Etanercept, Metotrexato, Naproxeno, Diclofenaco, Oxaprozina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Artritis juvenil idiopática, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 92 |
|---|---|
| OMIM | 604302 |
| Especialidad | reumatología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Genes | IL6, PTPN22, STAT4, MIF, CD247, IL2RB, IL2RA, REEP3 |
| Tratamientos | ibuprofeno, Etanercept, Metotrexato, Naproxeno, Diclofenaco, Oxaprozina, sulfasalazina, aurotioglucosa |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: IL6, PTPN22, STAT4, MIF, CD247. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ibuprofeno, Etanercept, Metotrexato, Naproxeno, Diclofenaco. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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