En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía pueden presentar síntomas como cefalea, demencia, accidente cerebrovascular. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cefalea, demencia, accidente cerebrovascular.
La base genética de Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía está asociada a los genes: NOTCH3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 136 |
|---|---|
| OMIM | 125310 |
| MeSH | D046589 |
| Especialidad | neurología, cardiología, genética médica |
| Prevalencia | 1.98 por 100.000 |
| Síntomas | cefalea, demencia, accidente cerebrovascular |
| Genes | NOTCH3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 84 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cefalea, demencia, accidente cerebrovascular.
Los genes asociados incluyen: NOTCH3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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