En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Gaucher tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de enfermedad de Gaucher está asociada a los genes: NTRK3, PSAP, GBA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para enfermedad de Gaucher se encuentran: Cicloserina, Miglustat, Imiglucerasa, Velaglucerasa alfa, eliglustat. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de enfermedad de Gaucher, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 355 |
|---|---|
| OMIM | 230800 |
| MeSH | D005776 |
| Especialidad | neurología, endocrinología |
| Prevalencia | 1.22 por 100.000 |
| Genes | NTRK3, PSAP, GBA |
| Tratamientos | Cicloserina, Miglustat, Imiglucerasa, Velaglucerasa alfa, eliglustat |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 95 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 99 de 300 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: NTRK3, PSAP, GBA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Cicloserina, Miglustat, Imiglucerasa, Velaglucerasa alfa, eliglustat. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.