En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Gaucher tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 89 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de enfermedad de Gaucher está asociada a los genes: NTRK3, PSAP, GBA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para enfermedad de Gaucher se encuentran: Cicloserina, Miglustat, Imiglucerasa, Velaglucerasa alfa. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de enfermedad de Gaucher, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 355 |
|---|---|
| OMIM | 230800 |
| MeSH | D005776 |
| Especialidad | neurología, endocrinología |
| Prevalencia | 1.22 por 100.000 |
| Genes | NTRK3, PSAP, GBA |
| Tratamientos | Cicloserina, Miglustat, Imiglucerasa, Velaglucerasa alfa |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 89 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 4 | Percentil 89 de 535 enfermedades |
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. Las células que acumulan el glucocerebrósido son denominadas células de Gaucher, y adquieren un aspecto característico: se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado". Las podemos ver sobre tod
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Los genes asociados incluyen: NTRK3, PSAP, GBA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Cicloserina, Miglustat, Imiglucerasa, Velaglucerasa alfa. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.