En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Factor I Deficiency tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Factor I Deficiency pueden presentar síntomas como Hypofibrinogenemia. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Hypofibrinogenemia.
La base genética de Factor I Deficiency está asociada a los genes: FGA, FGB, FGG. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Factor I Deficiency, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 335 |
|---|---|
| Síntomas | Hypofibrinogenemia |
| Genes | FGA, FGB, FGG |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 95 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 88 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"LA HOMOCISTINURIA, Causas, signos y síntomas, diagnóstico y tratamiento" — Doctorbook (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: Hypofibrinogenemia.
Los genes asociados incluyen: FGA, FGB, FGG. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.