En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia muscular facioescapulohumeral tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 86 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Distrofia muscular facioescapulohumeral pueden presentar síntomas como ceguera, sordera, debilidad muscular, foot drop, winged scapula. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ceguera, sordera, debilidad muscular, foot drop, winged scapula.
La base genética de Distrofia muscular facioescapulohumeral está asociada a los genes: DNMT3B, FRG1, DUX4L1, SMCHD1, LRIF1, DUX4. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Distrofia muscular facioescapulohumeral, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 269 |
|---|---|
| OMIM | 158901 158900 |
| MeSH | D020391 |
| Especialidad | neurología |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Prevalencia | 3.90 por 100.000 |
| Síntomas | ceguera, sordera, debilidad muscular, foot drop, winged scapula |
| Genes | DNMT3B, FRG1, DUX4L1, SMCHD1, LRIF1, DUX4 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 89 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ceguera, sordera, debilidad muscular, foot drop, winged scapula.
Los genes asociados incluyen: DNMT3B, FRG1, DUX4L1, SMCHD1, LRIF1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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