En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia muscular facioescapulohumeral tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral pueden presentar síntomas como ceguera, sordera, debilidad muscular, winged scapula, foot drop. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ceguera, sordera, debilidad muscular, winged scapula, foot drop.
La base genética de distrofia muscular facioescapulohumeral está asociada a los genes: SMCHD1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de distrofia muscular facioescapulohumeral, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 269 |
|---|---|
| OMIM | 158901 158900 |
| MeSH | D020391 |
| Especialidad | neurología |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Prevalencia | 3.90 por 100.000 |
| Síntomas | ceguera, sordera, debilidad muscular, winged scapula, foot drop |
| Genes | SMCHD1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 95 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ceguera, sordera, debilidad muscular, winged scapula, foot drop.
Los genes asociados incluyen: SMCHD1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.