Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para distrofia muscular facioescapulohumeral, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral pueden presentar síntomas como ceguera, sordera, debilidad muscular, foot drop, winged scapula. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ceguera, sordera, debilidad muscular, foot drop, winged scapula.
Ante la sospecha de distrofia muscular facioescapulohumeral, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 269 |
|---|---|
| OMIM | 158900 |
| MeSH | D020391 |
| Especialidad | neurología |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Prevalencia | 3.90 por 100.000 |
| Síntomas | ceguera, sordera, debilidad muscular, foot drop, winged scapula |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 23 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 90 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular progresiva que afecta principalmente a los músculos de la cara, hombros y brazos. Es uno de los muchos tipos de distrofia muscular que existen y la tercera forma más común de miopatía hereditaria
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: ceguera, sordera, debilidad muscular, foot drop, winged scapula.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.