enfermedades hereditarias que provocan un deterioro progresivo de los músculos En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia muscular de Emery-Dreifuss tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedades hereditarias que provocan un deterioro progresivo de los músculos. En España, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 261, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Distrofia muscular de Emery-Dreifuss pueden presentar síntomas como debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco.
La base genética de Distrofia muscular de Emery-Dreifuss está asociada a los genes: MYH7, LMNA, SYNE2, SYNE1, TMEM43. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 261 |
|---|---|
| OMIM | 310300 |
| MeSH | D020389 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.400 por 100.000 |
| Síntomas | debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco |
| Genes | MYH7, LMNA, SYNE2, SYNE1, TMEM43 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 83 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 81 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco.
Los genes asociados incluyen: MYH7, LMNA, SYNE2, SYNE1, TMEM43. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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