defecto de refracción del ojo En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, miopía tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
defecto de refracción del ojo. En España, Miopía cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 98619 y el código CIE-10 H52.1, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Miopía pueden presentar síntomas como cefalea, astenopía, squint, visión borrosa. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cefalea, astenopía, squint, visión borrosa.
La base genética de Miopía está asociada a los genes: ABCA1, GATA4, BMP6, CTNND2, DHX15, DNAH9. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Miopía se encuentran: repeated low-level red light therapy. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Miopía, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 H52.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 98619 |
|---|---|
| CIE-10 | H52.1 |
| OMIM | 609994 300613 255500 |
| MeSH | D009216 |
| Síntomas | cefalea, astenopía, squint, visión borrosa |
| Genes | ABCA1, GATA4, BMP6, CTNND2, DHX15, DNAH9, LRPAP1, PML |
| Tratamientos | repeated low-level red light therapy |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cefalea, astenopía, squint, visión borrosa.
Los genes asociados incluyen: ABCA1, GATA4, BMP6, CTNND2, DHX15. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: repeated low-level red light therapy. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es H52.1 y el código Orphanet es 98619.
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