defecto de refracción del ojo En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, miopía tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
defecto de refracción del ojo. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 98619 y el código CIE-10 H52.1, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de miopía está asociada a los genes: BMP6, ABCA1, GATA4, PTPRD, PTPRN2, SNTB1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para miopía se encuentran: repeated low-level red-light therapy. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de miopía, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 H52.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 98619 |
|---|---|
| CIE-10 | H52.1 |
| OMIM | 609994 300613 310460 |
| MeSH | D009216 |
| Especialidad | optometría |
| Genes | BMP6, ABCA1, GATA4, PTPRD, PTPRN2, SNTB1, LRPAP1, SPTBN1 |
| Tratamientos | repeated low-level red-light therapy |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"What is myopia and why does it occur?" — Clínica Novovisión (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: BMP6, ABCA1, GATA4, PTPRD, PTPRN2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: repeated low-level red-light therapy. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es H52.1 y el código Orphanet es 98619.
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