Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Síndrome de Bernard-Soulier, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar síntomas como hemorragia. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: hemorragia.
Ante la sospecha de Síndrome de Bernard-Soulier, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 D69.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 274 |
|---|---|
| CIE-10 | D69.1 |
| OMIM | 231200 |
| MeSH | D001606 |
| Especialidad | hematología |
| Síntomas | hemorragia |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 31 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 88 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: hemorragia.
El código CIE-10 (ICD-10) es D69.1 y el código Orphanet es 274.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.