enfermedad infecciosa En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, tuberculosis tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad infecciosa. En España, Tuberculosis cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 3389 y el código CIE-10 A15-A19, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Tuberculosis pueden presentar síntomas como tos, sudoración nocturna, fiebre, hemoptisis, dolor torácico y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: tos, sudoración nocturna, fiebre, hemoptisis, dolor torácico, adelgazamiento, escalofrío, Fatiga.
La base genética de Tuberculosis está asociada a los genes: DSCAM, IL2RB, SPON1, C2CD2, VWA8, ZFPM2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Tuberculosis se encuentran: capreomicina, pirazinamida, Ácido paraaminosalicílico, rifampicina, Cicloserina, Isoniacida. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Tuberculosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 A15-A19 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 3389 |
|---|---|
| CIE-10 | A15-A19 |
| OMIM | 607948 |
| Especialidad | neumología, tisiología |
| Prevalencia | 0.120 por 100.000 |
| Síntomas | tos, sudoración nocturna, fiebre, hemoptisis, dolor torácico, adelgazamiento, escalofrío, Fatiga |
| Genes | DSCAM, IL2RB, SPON1, C2CD2, VWA8, ZFPM2, DYNC2H1, DCUN1D5 |
| Tratamientos | capreomicina, pirazinamida, Ácido paraaminosalicílico, rifampicina, Cicloserina, Isoniacida, Etambutol, Etionamida |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 8 | Percentil 94 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: tos, sudoración nocturna, fiebre, hemoptisis, dolor torácico, adelgazamiento.
Los genes asociados incluyen: DSCAM, IL2RB, SPON1, C2CD2, VWA8. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: capreomicina, pirazinamida, Ácido paraaminosalicílico, rifampicina, Cicloserina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es A15-A19 y el código Orphanet es 3389.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.