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Enfermedad rara ORPHA 3389 · Actualizado: 2026-07-31

tuberculosis: síntomas, genes y tratamientos

enfermedad infecciosa En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, tuberculosis tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 96 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.

Qué es tuberculosis

enfermedad infecciosa. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 3389 y el código CIE-10 A15-A19, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.

Principales síntomas de tuberculosis

Las personas con tuberculosis pueden presentar síntomas como tos, fiebre, sudoración nocturna, hemoptisis, dolor torácico y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.

La lista completa de síntomas documentados incluye: tos, fiebre, sudoración nocturna, hemoptisis, dolor torácico, adelgazamiento, escalofrío, Fatiga.

Genética y herencia de tuberculosis

La base genética de tuberculosis está asociada a los genes: DSCAM, IL2RB, NAA60, SPON1, DCUN1D5, VWA8. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.

Tratamientos documentados

Entre las opciones terapéuticas documentadas para tuberculosis se encuentran: capreomicina, pirazinamida, Cicloserina, Ácido paraaminosalicílico, Etambutol, Viomicina. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de tuberculosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 A15-A19 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.

Datos de tuberculosis

Código Orphanet3389
CIE-10A15-A19
MeSHD014376
Especialidadinfectología, neumología, tisiología
Prevalencia0.120 por 100.000
Síntomastos, fiebre, sudoración nocturna, hemoptisis, dolor torácico, adelgazamiento, escalofrío, Fatiga
GenesDSCAM, IL2RB, NAA60, SPON1, DCUN1D5, VWA8
Tratamientoscapreomicina, pirazinamida, Cicloserina, Ácido paraaminosalicílico, Etambutol, Viomicina

Datos en resumen

Síntomas 8 Genes 6 Tratamientos 6

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes96% Síntomas94% Tratamientos94%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados6Percentil 96 de 542 enfermedades
Síntomas documentados8Percentil 94 de 542 enfermedades
Tratamientos documentados6Percentil 94 de 542 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Vídeo: más información sobre tuberculosis

"Tuberculosis: Progresión de la Enfermedad, Animación. Alila Medical Media Español." — Alila Medical Media en Español (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.

Más información sobre tuberculosis

La tuberculosis (abreviada TBC o TB), llamada alternativa e históricamente peste blanca o tisis ​ (del griego φθίσις, a través del latín phthisis), es una infección bacteriana contagiosa que afecta a los pulmones, pero puede propagarse a otros órganos. La especie de bacteria más importante y representativa causante de la tuberculosis es Mycobacterium tuberculosis o bacilo de Koch, perteneciente al complejo Mycobacterium tuberculosis.​ Existe una vacuna (BCG) para poder prevenir esta enfermedad. Es, tal vez, la enfermedad infecciosa más prevalente del mundo. Considerando su forma latente, en la cual no presenta síntomas, se estima que afecta al 33 % de la población mundial.​ Es la segunda causa global de muerte (la primera es la cardiopatía isquémica o enfermedad coronaria),​ y la primera entre las enfermedades infecciosas.​​​​ Otras micobacterias, como Mycobacterium bovis, Mycobacterium

Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo

Preguntas frecuentes sobre tuberculosis

¿Qué síntomas tiene tuberculosis?

Los síntomas documentados incluyen: tos, fiebre, sudoración nocturna, hemoptisis, dolor torácico, adelgazamiento.

¿Qué genes están asociados a tuberculosis?

Los genes asociados incluyen: DSCAM, IL2RB, NAA60, SPON1, DCUN1D5. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

¿Qué tratamientos existen para tuberculosis?

Entre las opciones documentadas se encuentran: capreomicina, pirazinamida, Cicloserina, Ácido paraaminosalicílico, Etambutol. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.

¿Cuál es el código CIE-10 de tuberculosis?

El código CIE-10 (ICD-10) es A15-A19 y el código Orphanet es 3389.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo tuberculosis o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es)