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Enfermedad rara ORPHA 1162 · Actualizado: 2026-07-31

síndrome de Asperger: síntomas, genes y tratamientos

trastorno del espectro autista En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Asperger tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.

Qué es síndrome de Asperger

trastorno del espectro autista. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1162 y el código CIE-10 F84.5, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.

Genética y herencia de síndrome de Asperger

La base genética de síndrome de Asperger está asociada a los genes: FHIT, NTM. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.

Tratamientos documentados

Entre las opciones terapéuticas documentadas para síndrome de Asperger se encuentran: Fluvoxamina, Olanzapina, Aripiprazol, metilfenidato, risperidona, fluoxetina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de síndrome de Asperger, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 F84.5 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.

Datos de síndrome de Asperger

Código Orphanet1162
CIE-10F84.5
OMIM608638 608781 608631
MeSHD020817
Especialidadpsiquiatría
GenesFHIT, NTM
TratamientosFluvoxamina, Olanzapina, Aripiprazol, metilfenidato, risperidona, fluoxetina, sertralina

Datos en resumen

Síntomas 0 Genes 2 Tratamientos 7

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes84% Síntomas68% Tratamientos95%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados2Percentil 84 de 542 enfermedades
Síntomas documentados0Percentil 68 de 542 enfermedades
Tratamientos documentados7Percentil 95 de 542 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Vídeo: más información sobre síndrome de Asperger

"¿Cómo identificar a niños con síndrome de Asperger?" — Azteca Noticias (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.

Preguntas frecuentes sobre síndrome de Asperger

¿Qué genes están asociados a síndrome de Asperger?

Los genes asociados incluyen: FHIT, NTM. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

¿Qué tratamientos existen para síndrome de Asperger?

Entre las opciones documentadas se encuentran: Fluvoxamina, Olanzapina, Aripiprazol, metilfenidato, risperidona. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.

¿Cuál es el código CIE-10 de síndrome de Asperger?

El código CIE-10 (ICD-10) es F84.5 y el código Orphanet es 1162.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo síndrome de Asperger o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es) · OMIM