trastorno del espectro autista En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Asperger tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno del espectro autista. En España, Síndrome de Asperger cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1162 y el código CIE-10 F84.5, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Asperger pueden presentar síntomas como estereotipia, torpeza, interés especial. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: estereotipia, torpeza, interés especial.
La base genética de Síndrome de Asperger está asociada a los genes: NTM. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Síndrome de Asperger se encuentran: Fluvoxamina, Olanzapina, metilfenidato, fluoxetina, Aripiprazol, risperidona. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Síndrome de Asperger, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 F84.5 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 1162 |
|---|---|
| CIE-10 | F84.5 |
| OMIM | 608638 608631 609954 |
| MeSH | D020817 |
| Especialidad | psiquiatría |
| Síntomas | estereotipia, torpeza, interés especial |
| Genes | NTM |
| Tratamientos | Fluvoxamina, Olanzapina, metilfenidato, fluoxetina, Aripiprazol, risperidona, sertralina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 84 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 7 | Percentil 94 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: estereotipia, torpeza, interés especial.
Los genes asociados incluyen: NTM. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Fluvoxamina, Olanzapina, metilfenidato, fluoxetina, Aripiprazol. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es F84.5 y el código Orphanet es 1162.
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