En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Acrodermatitis enteropática tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Acrodermatitis enteropática pueden presentar síntomas como ampolla, malabsorción, eritema, pimple, alopecia y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ampolla, malabsorción, eritema, pimple, alopecia, xeroderma, estatura baja, chronic diarrhea, abnormality of the eyebrow, cerebral cortical atrophy.
La base genética de Acrodermatitis enteropática está asociada a los genes: Transportador de zinc ZIP4. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Acrodermatitis enteropática, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E83.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 37 |
|---|---|
| CIE-10 | E83.2 |
| OMIM | 201100 |
| MeSH | C538178 |
| Especialidad | endocrinología |
| Síntomas | ampolla, malabsorción, eritema, pimple, alopecia, xeroderma, estatura baja, chronic diarrhea, abnormality of the eyebrow, cerebral cortical atrophy |
| Genes | Transportador de zinc ZIP4 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 83 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 10 | Percentil 98 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ampolla, malabsorción, eritema, pimple, alopecia, xeroderma.
Los genes asociados incluyen: Transportador de zinc ZIP4. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es E83.2 y el código Orphanet es 37.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.