En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Acatalasemia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Acatalasemia está asociada a los genes: CAT. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Acatalasemia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E80.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 926 |
|---|---|
| CIE-10 | E80.3 |
| OMIM | 614097 |
| MeSH | D020642 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | CAT |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La acatalasemia, acatalasia o enfermedad de Takahara es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima catalasa en los peroxisomas. Es una entidad patológica congénita producida por una mutación en la parte reguladora del gen CAT del cromosoma 11, lo que ocasiona una disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función, entre otras, la reducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana, principalmente de anaerobios. Sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: CAT. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es E80.3 y el código Orphanet es 926.
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