enfermedad granulomatosa crónica transmisible que se presenta en regiones tropicales y subtropicales En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, lepra tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad granulomatosa crónica transmisible que se presenta en regiones tropicales y subtropicales. En España, Lepra cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 548, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Lepra pueden presentar síntomas como epistaxis, lagoftalmos, queratitis, atrofia muscular, parestesia y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: epistaxis, lagoftalmos, queratitis, atrofia muscular, parestesia, mutilación, hipoestesia, despigmentación, perforación septal, Distrofia, contractura.
La base genética de Lepra está asociada a los genes: RIPK2, TNFSF15, RPS6KA4. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Lepra se encuentran: claritromicina, azitromicina, Minociclina, Dapsona, Ofloxacino, rifampicina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Lepra, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 548 |
|---|---|
| OMIM | 613407 609888 |
| MeSH | D007918 |
| Prevalencia | 2.41 por 100.000 |
| Síntomas | epistaxis, lagoftalmos, queratitis, atrofia muscular, parestesia, mutilación, hipoestesia, despigmentación, perforación septal, Distrofia, contractura |
| Genes | RIPK2, TNFSF15, RPS6KA4 |
| Tratamientos | claritromicina, azitromicina, Minociclina, Dapsona, Ofloxacino, rifampicina, Clofazimina, Prednisolona |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 11 | Percentil 96 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: epistaxis, lagoftalmos, queratitis, atrofia muscular, parestesia, mutilación.
Los genes asociados incluyen: RIPK2, TNFSF15, RPS6KA4. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: claritromicina, azitromicina, Minociclina, Dapsona, Ofloxacino. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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