inflamación de la úvea, lámina intermedia del ojo situada entre la esclerótica y la retina En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, uveítis tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 86 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
inflamación de la úvea, lámina intermedia del ojo situada entre la esclerótica y la retina. En España, Uveítis cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 98715, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Uveítis pueden presentar síntomas como inflamación. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: inflamación.
La base genética de Uveítis está asociada a los genes: PTPN22, HLA-A, TUBGCP4, HLA-DRB1, FAS, TUBGCP6. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Uveítis se encuentran: atropina, infliximab, Metotrexato, dexametasona, adalimumab, Prednisolona. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Uveítis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 98715 |
|---|---|
| OMIM | MTHU007399 |
| Especialidad | oftalmología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Síntomas | inflamación |
| Genes | PTPN22, HLA-A, TUBGCP4, HLA-DRB1, FAS, TUBGCP6 |
| Tratamientos | atropina, infliximab, Metotrexato, dexametasona, adalimumab, Prednisolona |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 86 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 6 | Percentil 92 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: inflamación.
Los genes asociados incluyen: PTPN22, HLA-A, TUBGCP4, HLA-DRB1, FAS. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: atropina, infliximab, Metotrexato, dexametasona, adalimumab. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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