enfermedad muy rara de origen genético En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Shwachman-Diamond tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad muy rara de origen genético. En España, Síndrome de Shwachman-Diamond cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 811, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Síndrome de Shwachman-Diamond está asociada a los genes: SBDS, EFL1, DNAJC21. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Shwachman-Diamond, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 811 |
|---|---|
| OMIM | 260400 |
| MeSH | D000081003 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | SBDS, EFL1, DNAJC21 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: SBDS, EFL1, DNAJC21. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.