anomalía física que involucra dedos adicionales de manos o pies En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, polidactilia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
anomalía física que involucra dedos adicionales de manos o pies. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2913, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de polidactilia está asociada a los genes: GLI3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de polidactilia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 2913 |
|---|---|
| OMIM | 174200 174700 174500 |
| MeSH | D017689 |
| Genes | GLI3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La polidactilia (del griego poly, ‘muchos’ y daktylos, ‘dedo’) es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (normalmente un dedo más). Se detecta en el momento del nacimiento. A estos dedos se les llama «dedos extra» o «dedos supernumerarios». La polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas, pero no es una malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar asociada a una anomalía genética más seria en la que pueden existir otras malformaciones físicas.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: GLI3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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