Enfermedad renal crónica que afecta principalmente a los varones En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Dent tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Enfermedad renal crónica que afecta principalmente a los varones. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1652 y el código CIE-10 N39.8, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de enfermedad de Dent está asociada a los genes: OCRL, CLCN5. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de enfermedad de Dent, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 N39.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 1652 |
|---|---|
| CIE-10 | N39.8 |
| OMIM | 300009 300555 |
| MeSH | D057973 |
| Especialidad | urología |
| Prevalencia | 0.013 por 100.000 |
| Genes | OCRL, CLCN5 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
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La enfermedad de Dent es una enfermedad rara de carácter hereditario y origen genético, debida a una mutación en un gen localizado en el cromosoma X. Afecta a los riñones, concretamente al túbulo renal, provocando proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. Con frecuencia es causa de complicaciones que afectan a los huesos, entre ellas raquitismo y osteomalacia.
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Los genes asociados incluyen: OCRL, CLCN5. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es N39.8 y el código Orphanet es 1652.
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