En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Niemann–Pick disease, type C tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Niemann–Pick disease, type C está asociada a los genes: NPC1, NPC2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Niemann–Pick disease, type C, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E75.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 646 |
|---|---|
| CIE-10 | E75.2 |
| OMIM | 257220 607625 |
| MeSH | D052556 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.667 por 100.000 |
| Genes | NPC1, NPC2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: NPC1, NPC2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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El código CIE-10 (ICD-10) es E75.2 y el código Orphanet es 646.
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