En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Hiperplasia suprarrenal congénita tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Hiperplasia suprarrenal congénita está asociada a los genes: CYP17A1, CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2, STAR. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Hiperplasia suprarrenal congénita se encuentran: metilprednisolona. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Hiperplasia suprarrenal congénita, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 418 |
|---|---|
| OMIM | 201910 201810 202110 |
| MeSH | D000312 |
| Especialidad | endocrinología |
| Herencia | autosómico recesivo |
| Genes | CYP17A1, CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2, STAR |
| Tratamientos | metilprednisolona |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 95 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: CYP17A1, CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2, STAR. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: metilprednisolona. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.