enfermedad En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Bloch-Sulzberger tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 464, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Síndrome de Bloch-Sulzberger está asociada a los genes: IKBKG. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Síndrome de Bloch-Sulzberger, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 464 |
|---|---|
| OMIM | 308300 |
| MeSH | D007184 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | IKBKG |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
El síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres (aunque ocasionalmente puede afectar a hombres). Es una genodermatosis que afecta más frecuentemente al sexo femenino, al ser habitualmente mortal in útero para los varones y, por tanto, acaba generalmente en aborto, no obstante, se ha observado la supervivencia de varones enfermos con cariotipo 47 XXY o que poseen un mosaicismo somático para la deleción común en el gen NEMO. Se trata de una displasia ectodérmica y mesodérmica que sigue un patrón de transmisión dominante ligado al cromosoma X, en concreto en un gen de la región Xq28. Aunque afecta principalmente a la piel, hay que considerar otros trastornos asociados, incluyendo defectos dentales, episodios convulsivos, retraso mental, anomalías oculares y neoplasias infantiles. Su prin
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: IKBKG. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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