En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, displasia arritmogénica tiene 7 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 96 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de displasia arritmogénica está asociada a los genes: DSP, DSG2, RYR2, JUP, TGFB3, DSC2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de displasia arritmogénica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 247 |
|---|---|
| OMIM | 107970 |
| MeSH | D019571 |
| Especialidad | cardiología |
| Genes | DSP, DSG2, RYR2, JUP, TGFB3, DSC2, PKP2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 7 | Percentil 96 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Displasia arritmogénica de ventrículo derecho" — Sociedad Española de Cardiología (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: DSP, DSG2, RYR2, JUP, TGFB3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.