trastorno genético que crea defectos en las vértebras y anomalías costales En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Disostosis espondilotorácica tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno genético que crea defectos en las vértebras y anomalías costales. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2311 y el código CIE-10 Q76, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Disostosis espondilotorácica está asociada a los genes: LFNG, TBX6, DLL3, MESP2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Disostosis espondilotorácica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q76 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 2311 |
|---|---|
| CIE-10 | Q76 |
| OMIM | 122600 608681 277300 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | LFNG, TBX6, DLL3, MESP2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 92 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: LFNG, TBX6, DLL3, MESP2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q76 y el código Orphanet es 2311.
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