trastorno genético que crea defectos en las vértebras y anomalías costales En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Disostosis espondilotorácica tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno genético que crea defectos en las vértebras y anomalías costales. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1797 y el código CIE-10 Q76, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Disostosis espondilotorácica está asociada a los genes: LFNG, TBX6, DLL3, HES7, MESP2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Disostosis espondilotorácica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q76 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 1797 |
|---|---|
| CIE-10 | Q76 |
| OMIM | 122600 608681 277300 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | LFNG, TBX6, DLL3, HES7, MESP2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 95 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: LFNG, TBX6, DLL3, HES7, MESP2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q76 y el código Orphanet es 1797.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.