síndrome humana En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Abetalipoproteinemia tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
síndrome humana. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 14, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Abetalipoproteinemia está asociada a los genes: MTTP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Abetalipoproteinemia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 14 |
|---|---|
| OMIM | 200100 |
| MeSH | D000012 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | MTTP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La abetalipoproteinemia o síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad, autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios. La enfermedad se caracteriza por niveles bajos o ausentes de colesterol plasmático, lipoproteínas de baja densidad y lipoproteínas de muy baja densidad. No debe confundirse con una deficiencia de beta-lipoproteínas. Los síntomas característicos incluyen malabsorción de grasas, degeneración espinocerebelosa, acantocitosis y retinosis pigmentaria.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: MTTP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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