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Enfermedades raras de neurología
Directorio de enfermedades raras relacionadas con neurología: síntomas, genes asociados, tratamientos y recursos para pacientes en España. Fichas actualizadas y contrastadas.
Allan-Herndon-Dudley syndrome · Síntomas, genes y tratamientos documentadosArteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía · cefalea, demencia, accidente cerebrovascularAtaxia-TelangiectasiaG11.3 · thymic hypoplasiaAtrofia dentato-rubro-pallidoluysian · Síntomas, genes y tratamientos documentadosDistrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de AlexanderE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de KennedyG12.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEnfermedad de LaforaG40.3 · alucinaciónEnfermedad de Unverricht-LundborgG40.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEpilepsia infantil familiar benignaG40.3 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosEsclerosis tuberosa · Síntomas, genes y tratamientos documentadosHipertermia maligna · acidosis, hipertermia, hipercapniaLeucodistrofia metacromática · demenciaLipomatosis encefalocraneocutáneaE88.2 · Nevus psiloliparusMiositis por cuerpos de inclusión · debilidad muscular, disfagia, atrofia muscularNeurofibromatosis · Síntomas, genes y tratamientos documentadosParálisis periódica hipocalémica · debilidad muscular, hipopotasemiaProlactinomaD35.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Aicardi-Goutières · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de AlströmQ87.8 · cegueraSíndrome de Cowden · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de Li-Fraumeni · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de WolframE13.8 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosSíndrome de von Hippel-Lindau · Síntomas, genes y tratamientos documentadosTirosinemia tipo 2E70.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosacute intermittent porphyriaE80.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosargininemia · Síntomas, genes y tratamientos documentadosataxia de FriedreichG11.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosatrofia multisistémicaG232 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type R1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosbenign epilepsy with centrotemporal spikesG40.0 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscarbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscoreaG25.525.5 · Síntomas, genes y tratamientos documentadoscuadriplejia espásticaG80.0 · quadrispasticitydemenciaF06 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdermatomiositisM33.033.0-M33.133.1 · debilidad muscular, eritema, Gottron's signdistoníaG24.924.9 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistonía sensible a levodopaG24.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia miotónica de Steinert · debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco, cataratadistrofia muscular de BeckerG71.0 · debilidad muscular, miocardiopatíadistrofia muscular de Duchenne · debilidad muscular, miocardiopatía, atrofia musculardistrofia muscular de Emery-Dreifuss · debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíacodistrofia muscular de cinturas · debilidad musculardistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F · Síntomas, genes y tratamientos documentadosdistrofia muscular facioescapulohumeral · ceguera, sordera, debilidad musculardistrofia muscular oculofaríngea · disartria, ptosis palpebral, disfagiaencefalitis transmitida por garrapatas · cansancio, cefalea, náuseaenfermedad de CanavanE75.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de Gaucher · Síntomas, genes y tratamientos documentadosenfermedad de HuntingtonG10 · demencia, corea, adelgazamientoenfermedad de LymeA69.2 · cansancio, cefalea, miocarditisesclerosis lateral amiotrófica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosfamilial isolated deficiency of vitamin E · Síntomas, genes y tratamientos documentadosglycine encephalopathy · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmeningioma · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmevalonic aciduria · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmiastenia grave · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmiopatía nemalínica · Síntomas, genes y tratamientos documentadosmiotonía congénitaG71.1 · miotonianeuropatía periféricaG64 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosparamyotonia congenitaG71.1 · Síntomas, genes y tratamientos documentadosparálisis periódica hipercaliémica · debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco, hiperpotasemiaparálisis supranuclear progresiva · Síntomas, genes y tratamientos documentadospolimiositisM33.2 · miocarditis, debilidad muscular, fiebrepolirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome MELAS · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome X frágilQ99.2 · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Angelman · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Cockayne · Síntomas, genes y tratamientos documentadossíndrome de Down · otitis media, discapacidad cognitiva, cardiopatíasíndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker · ataxia, sordera, demenciasíndrome de Guillain-Barré · parálisis ascendentesíndrome de Leigh · vómitosíndrome de Strumpell Lorrain · espasticidad, paraplejíasíndrome de TouretteF95.295.2. · ticsíndrome de la persona rígida · mioclono, rigidez muscularsíndrome de taquicardia ortostática postural · náusea, temblor, hipotensióntemblor esencial · Síntomas, genes y tratamientos documentados
Otras especialidades
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