aparición en los huesos de numerosos tumores benignos llamados encondromas Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para enfermedad de Ollier, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
aparición en los huesos de numerosos tumores benignos llamados encondromas. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 296, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con enfermedad de Ollier pueden presentar síntomas como Enchondroma, enchondromatosis. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Enchondroma, enchondromatosis.
Ante la sospecha de enfermedad de Ollier, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 296 |
|---|---|
| OMIM | 166000 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | Enchondroma, enchondromatosis |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 23 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 81 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Osteomyelitis: What is it? Symptoms? Treatment" — RehabiliTO (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La enfermedad de Ollier, también llamada encondromatosis múltiple o encondromatosis, es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la aparición en los huesos de numerosos tumores benignos llamados encondromas, los encondromas son tumores formadores de cartílago. La enfermedad suele comenzar durante la infancia y progresa hasta que se produce la madurez del esqueleto. Puede ser asintomática, aunque en ocasiones existe dolor y deformidad en los huesos donde se desarrollan los encondromas. Las principales complicaciones son la aparición de fracturas espontáneas o ante pequeños traumatismos y la malignización de los encondromas que pueden pasar a convertirse en tumores malignos o condrosarcomas. El nombre de la afección procede del cirujano francés Louis Léopold Ollier (1830-1900) que realizó la primera descripción del mal en 1898.
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Los síntomas documentados incluyen: Enchondroma, enchondromatosis.
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