aparición en los huesos de numerosos tumores benignos llamados encondromas Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para enfermedad de Ollier, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
aparición en los huesos de numerosos tumores benignos llamados encondromas. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 296, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con enfermedad de Ollier pueden presentar síntomas como Enchondroma. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Enchondroma.
Ante la sospecha de enfermedad de Ollier, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 296 |
|---|---|
| OMIM | 166000 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | Enchondroma |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 31 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 88 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
"Osteomyelitis: What is it? Symptoms? Treatment" — RehabiliTO (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: Enchondroma.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.