tumor maligno En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, sarcoma de Ewing tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
tumor maligno. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 319 y el código CIE-10 C41.9, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de sarcoma de Ewing está asociada a los genes: EWSR1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para sarcoma de Ewing se encuentran: Actinomicina, ciclofosfamida, doxorrubicina, ifosfamida, vincristina, Etopósido. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de sarcoma de Ewing, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C41.9 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 319 |
|---|---|
| CIE-10 | C41.9 |
| OMIM | 612219 |
| MeSH | D012512 |
| Especialidad | oncología |
| Genes | EWSR1 |
| Tratamientos | Actinomicina, ciclofosfamida, doxorrubicina, ifosfamida, vincristina, Etopósido |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 6 | Percentil 93 de 535 enfermedades |
"CÁNCER DE HUESOS, Causas, signos y síntomas, diagnóstico y tratamiento" — Doctorbook (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
El sarcoma de Ewing es un tumor maligno de células redondas. Es una enfermedad rara en la cual las células neoplásicas se ubican en el hueso o en tejidos blandos. Las áreas afectadas con más frecuencia son la pelvis, el fémur, el húmero, y las costillas. Debido a que un locus genético en común es responsable de un alto porcentaje de sarcomas de Ewing y tumores neuroectodérmicos primitivos, los dos son algunas veces agrupados en la categoría conocida como «familia de tumores de Ewing». Las enfermedades, sin embargo, tienen diferente origen: los tumores neuroectodérmicos primitivos generalmente no están asociados con los tejidos óseos, mientras los sarcomas de Ewing afectan el hueso con mucha más frecuencia. Los sarcomas de Ewing se presentan con más frecuencia en hombres adolescentes, con una relación hombre/mujer de 1.6:1. A pesar de ser frecuentemente clasificados como tumores óseos,
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: EWSR1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Actinomicina, ciclofosfamida, doxorrubicina, ifosfamida, vincristina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es C41.9 y el código Orphanet es 319.
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