Condición multisistémica caracterizada por desbalances hormonales, resistencia a la insulina, y andrógenos elevados En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Ovario Metabólico Poliendocrino tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 96 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Condición multisistémica caracterizada por desbalances hormonales, resistencia a la insulina, y andrógenos elevados. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 3185 y el código CIE-10 E28.2, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Ovario Metabólico Poliendocrino pueden presentar síntomas como anovulación, hiperandrogenismo. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: anovulación, hiperandrogenismo.
La base genética de Síndrome de Ovario Metabólico Poliendocrino está asociada a los genes: FSHR, INSR, C9orf3, YAP1, DENND1A, HMGA2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Síndrome de Ovario Metabólico Poliendocrino se encuentran: etonogestrel, urofollitropin. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Síndrome de Ovario Metabólico Poliendocrino, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E28.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 3185 |
|---|---|
| CIE-10 | E28.2 |
| OMIM | 184700 |
| MeSH | D011085 |
| Especialidad | endocrinología, ginecología |
| Síntomas | anovulación, hiperandrogenismo |
| Genes | FSHR, INSR, C9orf3, YAP1, DENND1A, HMGA2 |
| Tratamientos | etonogestrel, urofollitropin |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 96 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 82 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
"Polycystic Ovary Syndrome PCOS: Cause, symptoms and treatment👩🏻⚕️l Dra. Pau Zúñiga" — Dra. Pau Zúñiga (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los síntomas documentados incluyen: anovulación, hiperandrogenismo.
Los genes asociados incluyen: FSHR, INSR, C9orf3, YAP1, DENND1A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: etonogestrel, urofollitropin. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es E28.2 y el código Orphanet es 3185.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.