enfermedad congénita y genéticamente extendida considerada un tipo de enanismo que afecta por igual a niños y niñas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Noonan tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad congénita y genéticamente extendida considerada un tipo de enanismo que afecta por igual a niños y niñas. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 648, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de síndrome de Noonan está asociada a los genes: PTPN11, A2ML1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de síndrome de Noonan, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 648 |
|---|---|
| OMIM | 163950 |
| MeSH | D009634 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 7.00 por 100.000 |
| Genes | PTPN11, A2ML1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"Síndrome de Noonan" — BioGen Medicina (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Los genes asociados incluyen: PTPN11, A2ML1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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