patología genética En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome branquio-oto-renal tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
patología genética. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 107 y el código CIE-10 Q87.0, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Síndrome branquio-oto-renal está asociada a los genes: SIX1, EYA1, SIX5. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Síndrome branquio-oto-renal, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q87.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 107 |
|---|---|
| CIE-10 | Q87.0 |
| OMIM | 113650 610896 |
| MeSH | D019280 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | SIX1, EYA1, SIX5 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 95 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: SIX1, EYA1, SIX5. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q87.0 y el código Orphanet es 107.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.