En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Galactosialidosis tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Galactosialidosis está asociada a los genes: CTSA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Galactosialidosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E77.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 351 |
|---|---|
| CIE-10 | E77.1 |
| OMIM | 256540 |
| MeSH | C536411 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | CTSA |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
La galactosialidosis (GSL) es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Es provocada por una deficiencia de las enzimas neuraminidasa y beta-galactosidasa, ocasionada a su vez por la mutación de un gen situado en el cromosoma 20 humano. Afecta diferentes órganos y provoca síntomas diversos, muy variable en cuanto a la gravedad dependiendo de los casos. Existen 3 formas, la infantil temprana, la infantil tardía y la juvenil o adulta (siendo esta la más frecuente). La forma infantil temprana provoca síntomas que están presentes desde el nacimiento, entre ellos aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), ascitis, trastornos del esqueleto y perdida de visión.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: CTSA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es E77.1 y el código Orphanet es 351.
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