En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de McArdle tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de enfermedad de McArdle está asociada a los genes: PYGM. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de enfermedad de McArdle, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 368 |
|---|---|
| OMIM | 232600 |
| MeSH | D006012 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | PYGM |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 67 de 535 enfermedades |
"Sindrome McArdle" — Profesor Ciencia (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La enfermedad de McArdle o Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, es una enfermedad rara (afecta a menos de 5 por mil de la población), que pertenece al grupo de las llamadas enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V. Fue descrita por primera vez por el pediatra británico Brian McArdle, del Guy´s Hospital.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: PYGM. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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