En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Lipomatosis encefalocraneocutánea tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Lipomatosis encefalocraneocutánea pueden presentar síntomas como Nevus psiloliparus. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Nevus psiloliparus.
La base genética de Lipomatosis encefalocraneocutánea está asociada a los genes: FGFR1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Lipomatosis encefalocraneocutánea, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E88.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 2396 |
|---|---|
| CIE-10 | E88.2 |
| OMIM | 613001 |
| MeSH | C535736 |
| Especialidad | neurología |
| Síntomas | Nevus psiloliparus |
| Genes | FGFR1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: Nevus psiloliparus.
Los genes asociados incluyen: FGFR1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El código CIE-10 (ICD-10) es E88.2 y el código Orphanet es 2396.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.