forma de cáncer infantil En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, neuroblastoma tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
forma de cáncer infantil. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 635, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de neuroblastoma está asociada a los genes: ALK, LMO1, HSD17B12, HACE1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para neuroblastoma se encuentran: ciclofosfamida, Actinomicina, vincristina, Etopósido, dacarbacina, Melfalán. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de neuroblastoma, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 635 |
|---|---|
| OMIM | 256700 |
| MeSH | D009447 |
| Especialidad | oncología |
| Genes | ALK, LMO1, HSD17B12, HACE1 |
| Tratamientos | ciclofosfamida, Actinomicina, vincristina, Etopósido, dacarbacina, Melfalán, Cisplatino, Isotretinoína |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 92 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 542 enfermedades |
"Nuevo tratamiento para el tumor cerebral más agresivo (Clínica Universidad de Navarra)" — Clínica Universidad de Navarra (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Un neuroblastoma es una forma de cáncer infantil que se forma en el tejido nervioso y que por lo general suele comenzar con mayor frecuencia en las glándulas suprarrenales que se ubican en la parte superior de los riñones. También puede comenzar en el cuello, el pecho o la médula espinal. Aunque puede aparecer antes del nacimiento, es más frecuente que se diagnostique en el primer año de vida hasta los 3 años de edad. Son tumores agresivos con una alta mortalidad y gran afectación del estado general del lactante. En casi todos los casos, para cuando se detecta un neuroblastoma, ya se ha diseminado a otras partes del cuerpo. Estos tumores casi siempre se diagnostican de manera incidental durante la evaluación de un traumatismo, una infección o por síntomas respiratorios.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: ALK, LMO1, HSD17B12, HACE1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ciclofosfamida, Actinomicina, vincristina, Etopósido, dacarbacina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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