En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, heterotaxia tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 89 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de heterotaxia está asociada a los genes: ACVR2B, CFC1, ZIC3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de heterotaxia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 450 |
|---|---|
| OMIM | 605376 606325 306955 |
| MeSH | D059446 |
| Especialidad | cardiología, angiología |
| Genes | ACVR2B, CFC1, ZIC3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 89 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
"¿Qué es el síndrome del espejo? Cuando el corazón está al revés en 1 de cada 10,000 pacientes" — Azteca Noticias (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
El término heterotaxia es el nombre que reciben una serie de anormalidades relacionadas con la disposición interna de los órganos del cuerpo, los cuales se ubicarían en otra posición distinta de la habitual; por ejemplo, el hígado estaría al lado izquierdo, etc. Este término fue creado por Geoffroy Saint-Hilaire. Esto causa, por ejemplo el Situs inversus, o el Situs ambiguus, ambos términos que se usan para describir las estructuras revertidas en imagen de espejo de los órganos internos. Hay casos de heterotaxia familiar, en la que varios individuos de una familia presentan la anormalidad, pero también hay casos aislados. Una de estas anormalidades es causada por un gen en el cromosoma X, llamado Zic3. Aun así los factores que participan en estas malformaciones son desconocidos o no se han entendido del todo. En los individuos con dextrocardia, que es una de las formas más comunes (aun t
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: ACVR2B, CFC1, ZIC3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.