En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, homocistinuria tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 58 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Homocistinuria está asociada a los genes: CBS. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Homocistinuria se encuentran: Betaína. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Homocistinuria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 394 |
|---|---|
| OMIM | 236200 236250 |
| MeSH | D006712 |
| Especialidad | endocrinología, genética médica |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | CBS |
| Tratamientos | Betaína |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 58 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: CBS. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Betaína. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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