grupo de trastornos inmunológicos caracterizados por niveles bajos de algunos isotipos de anticuerpos En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, inmunodeficiencia común variable tiene 7 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 87 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
grupo de trastornos inmunológicos caracterizados por niveles bajos de algunos isotipos de anticuerpos. En España, Inmunodeficiencia común variable cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1572, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Inmunodeficiencia común variable pueden presentar síntomas como cansancio, hipogammaglobulinemia, infección oportunista, Nodular regenerative hyperplasia, malignant. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, hipogammaglobulinemia, infección oportunista, Nodular regenerative hyperplasia, malignant.
La base genética de Inmunodeficiencia común variable está asociada a los genes: CR2, IL21, CD19, LRBA, CD81, TNFRSF13B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Inmunodeficiencia común variable, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 1572 |
|---|---|
| OMIM | 240500 615577 614700 |
| MeSH | D017074 |
| Especialidad | inmunología |
| Síntomas | cansancio, hipogammaglobulinemia, infección oportunista, Nodular regenerative hyperplasia, malignant |
| Genes | CR2, IL21, CD19, LRBA, CD81, TNFRSF13B, TNFRSF13C |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 7 | Percentil 87 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 89 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, hipogammaglobulinemia, infección oportunista, Nodular regenerative hyperplasia, malignant.
Los genes asociados incluyen: CR2, IL21, CD19, LRBA, CD81. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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