enfermedad hereditaria autosómica dominante En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, distrofia miotónica de Steinert tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad hereditaria autosómica dominante. En España, Distrofia miotónica de Steinert cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 206647, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Distrofia miotónica de Steinert pueden presentar síntomas como debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco, disfagia, catarata, insuficiencia respiratoria y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco, disfagia, catarata, insuficiencia respiratoria, atrofia muscular, miocardiopatía, esterilidad.
La base genética de Distrofia miotónica de Steinert está asociada a los genes: DMPK, MBNL1, CNBP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Distrofia miotónica de Steinert, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 206647 |
|---|---|
| OMIM | 160900 |
| MeSH | D009223 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 12.5 por 100.000 |
| Síntomas | debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco, disfagia, catarata, insuficiencia respiratoria, atrofia muscular, miocardiopatía, esterilidad |
| Genes | DMPK, MBNL1, CNBP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 8 | Percentil 94 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: debilidad muscular, trastorno del ritmo cardíaco, disfagia, catarata, insuficiencia respiratoria, atrofia muscular.
Los genes asociados incluyen: DMPK, MBNL1, CNBP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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